Os médicos estão recomendando que mulheres que realizaram testes genéticos há alguns anos refaçam ou atualizem esses exames principalmente devido à rápida evolução tecnológica e à descoberta de novos genes de risco.
Embora o nosso DNA não mude ao longo da vida, a capacidade da ciência de lê-lo e interpretá-lo mudou drasticamente. Os principais motivos para essa recomendação incluem:
1. Evolução dos testes (De 2 genes para dezenas)
Até meados da década de 2010, os testes genéticos precoces costumavam analisar apenas os dois genes mais famosos vinculados ao câncer de mama e ovário: o BRCA1 e o BRCA2. Hoje, os laboratórios utilizam o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Essa técnica permite analisar painéis multigênicos expandidos que avaliam simultaneamente de dezenas de outros genes associados ao câncer (como PALB2, TP53, CHEK2, ATM, PTEN, entre outros). Um teste antigo com resultado negativo pode ter deixado passar mutações nesses outros genes recém-descobertos.
2. Histórico familiar dinâmico
A indicação clínica para investigar o risco genético baseia-se no histórico de saúde da família. Como o histórico familiar muda com o tempo — por exemplo, se novos parentes desenvolveram câncer de mama, ovário, pâncreas ou próstata nos últimos anos —, o nível de risco inicial precisa ser recalculado pelo médico oncogeneticista.
3. Reclassificação de variantes (VUS)
No passado, muitos testes identificavam alterações chamadas de Variantes de Significado Incerto (VUS) — modificações no DNA que a ciência ainda não sabia dizer se aumentavam o risco de câncer ou se eram inofensivas. Com o avanço das pesquisas e bancos de dados globais, muitas dessas variantes antigas foram reclassificadas como claramente benignas ou sabidamente patogênicas.
4. Mudança nas diretrizes médicas
As principais sociedades médicas internacionais e nacionais atualizaram seus critérios. Hoje, recomenda-se a testagem para um grupo muito mais amplo de mulheres (como pacientes diagnosticadas com câncer de mama triplo-negativo, tumores bilaterais ou mulheres com diagnósticos até os 65 anos)
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